"القزمية" (نقص التعظم الغضروفي)
القزمية أو ما يعرف أيضا ب “ نقص التعظم الغضروفي”، هي خلل وراثي في نمو العظم ويكون ظاهراً عند الولادة، ويعاني منها واحد من بين كل 25000 ولادة بغض النظر عن العرق والجنس. وتعد القزمية واحدة من أقدم حالات التشوه الخلقي المسجلة في التاريخ إذ وردت في رسومات قدماء المصريين.وتتميز “القزمية” بالتوزع غير العادي لحجم أطراف الجسم إذ يتصف الأفراد المصابون بأذرع وأرجل قصيرة جداً بينما يكون الجذع أقرب إلى الحجم الطبيعي. والمصطلح اللاتيني (Achondroplasia) يعني حرفياً “بلا بنية غضروفية”، بالرغم من أن المصابين بهذا المرض لديهم غضاريف.
وتتشكل الغضاريف بشكل طبيعي خلال النمو الجنيني وأثناء مرحلة الطفولة في العظام ماعدا في بعض الأماكن مثل الأنف والأذنين. وبالنسبة للمصابين بالقزمية، يحدث خلل في سير هذه العملية وخصوصاً في العظام الطويلة (الفخذ والجزء الأعلى من اليد). فتنخفض نسبة خلايا الغضاريف في صفائح نمو العظام الطويلة التي تتحول إلى عظام وتتباطأ، مما يؤدي إلى تكوين عظام قصيرة وبالتالي قامة أقصر.
وللطفل المصاب بالقزمية، جذع طبيعي نسبياً وذراعان وساقان قصيرتان وعموماً يكون الرأس كبيراً والجبهة ناتئة والأنف مسطحاً عند القصبة. وقد يتضخم الرأس أحياناً لدى استسقاء الدماغ (فرط السوائل في الدماغ) الأمر الذي يتطلب إجراء جراحياً.
ويظهر لدى الطفل المصاب بالقزمية قبل البدء بالمشي حدبة صغيرة على القسم العلوي من الظهر. ويعود ذلك لضعف الوتيرة العضلية وعادة ما تزول بعدما يبدأ الطفل بالمشي. وعليه، لا يجب وضع الأطفال المصابين بالقزمية في عربات أطفال من النوع المحدب فهي لا تدعم الظهر بشكل جيد، الأمر الذي يسهم في نشوء حدبة بالظهر. وعندما يبدأ الطفل بالمشي يظهر عنده تقوس ملحوظ في العمود الفقري السفلي وهو ما يسمى “البزخ” أو انحناء العمود الفقري للأمام، وغالباً ما تتقوس الساقان كذلك. وفي العادة تكون القدمان قصيرتان وعريضتان ومسطحتان.
وبسبب الرأس الضخم وقصر الذراعين والساقين وضعف بنية العضلات والمفاصل الرخوة، يتأخر الطفل المصاب بالقزمية في الجلوس والوقوف لوحده. وبرغم تأخر الأطفال الأقزام في المهارات الحركية إلا أنهم يتمتعون بذكاء عادي. ولدى الأطفال المصابين بالقزمية مجاري أنفيه ضيقة يمكن أن تسبب التهاباً في الأذن، وفقدان حاسة السمع إن لم تتم معالجتها. ونظراً لصغر حجم الفك يمكن أن تتزاحم الأسنان وتصبح غير منتظمة.
وغالباً ما يعاني الأشخاص المصابون بالقزمية، من آلام في أسفل الظهر والأرجل، في مرحلتي المراهقة والبلوغ، ويرجع ذلك إلى وجود ضغط على الحبل الشوكي نتيجة ضيق النفق الشوكي. ويمكن لهذا الضغط أن يؤدي إلى شلل الساقين، الأمر الذي يستوجب إجراء عملية جراحية لتخفيف الضغط.
ويحدث أحياناً أن يتوفى طفل صغير مصاب بالقزمية، بشكل مفاجئ أثناء النوم. ويعتقد أن هذه الوفيات ناجمة عن انضغاط النهاية العليا للحبل الشوكي، والذي يمكن أن يؤثر في التنفس. ويعود ذلك الضغط إلى تشوه في حجم وبنية فتحة قاعدة الجمجمة (الثقبة العظمي) أو في فقرات الرقبة حيث يمتد الحبل الشوكي باتجاه الظهر.
ويجب مراقبة جميع الأطفال حديثي الولادة وصغار السن المصابين بالقزمية، لمعرفة ما إذا كانوا يعانون من عارض ضغط الثقبة العظمي، وذلك بإجراء فحوصات مثل التصوير الطبقي أو الرنين المغناطيسي. ويمكن عند اللزوم، إجراء عملية جراحية لتوسيع الفتحة وتخفيف الضغط على الحبل الشوكي. وقد تحدث مضاعفات تنفسية بسبب صغر حجم الصدر أو كبر حجم اللوزتين وصغر حجم بنية الوجهة.
والقزمية مرض يعود إلى طفرة جينية في الكروموسوم الرابع (لدى الإنسان 23 زوجاً من الكروموسومات). فإذا كان أحد الوالدين يحمل الجينة والآخر سليم، فإن احتمال إصابة الأطفال بالقزمية تنخفض، مقارنة بما لو كان الوالدان يمتلكان الجينة. وهناك احتمال بنسبة 25% أن يرث الوليد طفرة جينية من كلا الوالدين، وأن يصاب بتشوهات حادة في العمود الفقري الذي يؤدي إلى الموت المبكر. أما الطفل الذي لا يرث الجينة فيكون خالياً تماماً من تلك الحالة، ولاينقلها إلى ذريته.والقزمية في 80% من الحالات، لا تكتسب بالوراثة، لكنها تنجم عن تحول جديد يطرأ على خلايا البويضة أو الحمض النووي المشكلين للجنين.
وقد لاحظ علماء الوراثة أن احتمال إنجاب الآباء الأكبر سناً (بعمر الأربعين وما فوق) لأطفال مصابين بالقزمية، يكون مرتفعاً، كما أن الأشخاص المصابين بالقزمية بسبب ذلك التحول الجيني الطارئ، سينقلون هذا الخلل إلى أولادهم.
